Mastectomía bilateral profiláctica en portadoras de mutaciones BRCA1/BRCA2

La mastectomía bilateral para la reducción del riesgo disminuye de manera significativa la probabilidad de desarrollar cáncer de mama en portadoras de mutaciones BRCA1/2, aunque aún no se ha comprobado si este procedimiento también mejora la sobrevida a largo plazo.

Dos estudios recientes que examinaron esta relación llegaron a conclusiones distintas. Un metaanálisis publicado en JAMA Surgery en enero mostró que la mastectomía bilateral estaba asociada con una menor mortalidad general y específica por cáncer de mama. Por otro lado, un estudio de cohorte prospectivo publicado en Journal of Clinical Oncology un mes después no encontró diferencias en la sobrevida global ni específica entre mujeres que se sometieron a la cirugía y aquellas que optaron por un seguimiento intensivo mediante imágenes.

En el metaanálisis, que incluyó seis estudios observacionales con un total de 6.135 pacientes, la cirugía se vinculó a un 63 % menos de riesgo de mortalidad general y un 86 % menos de riesgo de mortalidad específica por cáncer de mama en comparación con la vigilancia. Los autores concluyeron que la mastectomía podría considerarse una intervención que potencialmente prolonga la vida.

Sin embargo, el estudio de cohorte prospectivo, con 1.205 portadoras de BRCA1/2, mostró que aunque la incidencia anual de cáncer de mama fue mucho menor tras la cirugía (0,15 % frente a 2,4 %), la mortalidad específica por cáncer de mama y la sobrevida general fueron similares en ambos grupos. Esto sugiere que la vigilancia intensiva mediante imágenes podría ser una alternativa segura para la mayoría de las mujeres que no desean someterse a cirugía inmediata.

La aparente discrepancia podría explicarse por la metodología de los estudios. El metaanálisis dependió en gran medida de un gran estudio holandés de 2019, que representó casi la mitad de los casos incluidos y presentó una mayor cantidad de muertes en el grupo de vigilancia. Además, algunos datos se basaron en reportes autodeclarados, lo que podría afectar la precisión. En contraste, el estudio prospectivo contó con un seguimiento intensivo y sistemático, registrando cada evento de forma prospectiva.

Los expertos coinciden en que, si bien la cirugía reduce la incidencia de cáncer de mama, aún se necesita un seguimiento más prolongado para determinar si realmente impacta la sobrevida. La preferencia de la paciente y la calidad del seguimiento deberían guiar la decisión, más que la expectativa de beneficio en la sobrevida.

En conclusión, ambos enfoques —mastectomía para reducir el riesgo o vigilancia intensiva— son opciones razonables. La cirugía ofrece la ventaja de prevenir el cáncer, mientras que la vigilancia permite evitar una intervención invasiva sin comprometer la sobrevida a corto o mediano plazo, según la evidencia actual.

El estudio del Dr. Gandhi contó con financiamiento del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención al Centro de Investigación Biomédica de Manchester y de Gilead Sciences; los demás investigadores no reportaron conflictos financieros relevantes.

Noticias del tema