Estados Unidos aprueba el primer medicamento de terapia génica 'made in Spain'

Un logro importante para la ciencia española: la Food and Drug Administration de Estados Unidos ha autorizado la comercialización de ‘Kresladi’, una terapia génica destinada a tratar una inmunodeficiencia rara pero muy grave. Se trata del primer medicamento de este tipo desarrollado a partir de investigación realizada en España que consigue este tipo de aprobación.

El fármaco, impulsado por la empresa Rocket Pharma, fue inicialmente concebido y probado en modelos experimentales por investigadores del Ciemat, el CIBERER y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz. Además, el Hospital Universitario Niño Jesús participó en el ensayo clínico principal, cuyos resultados han sido muy prometedores.

Tras obtener resultados positivos en la fase preclínica, Rocket Pharma adquirió la licencia del tratamiento en 2016 y puso en marcha un ensayo clínico internacional para evaluar su seguridad y eficacia. En este estudio participaron nueve pacientes de hospitales pediátricos en España, Estados Unidos y Reino Unido. El procedimiento consistió en modificar fuera del cuerpo (ex vivo) células madre de la médula ósea para corregir el gen defectuoso.

Una vez corregidas, estas células fueron reinfundidas en los pacientes tras administrar un tratamiento que eliminaba las células enfermas, facilitando así que las nuevas células sanas se establecieran en el organismo. Más de tres años después, los pacientes han mostrado una supervivencia sostenida, sin infecciones graves recurrentes ni necesidad de trasplante de médula ósea.

Según el doctor Juan Bueren, esta terapia recibió la designación de “vía rápida” por parte de la FDA, lo que refleja tanto la gravedad de la enfermedad como la urgencia de contar con nuevas opciones terapéuticas.

¿Para qué sirve este tratamiento?

El medicamento está dirigido a pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I, una enfermedad genética poco común pero muy severa, caracterizada por infecciones recurrentes que pueden poner en riesgo la vida.

Esta afección se debe a un problema en la proteína CD18, esencial para que los glóbulos blancos puedan desplazarse hacia las zonas de infección. Actualmente, el tratamiento estándar consiste en un trasplante de células madre hematopoyéticas, el cual requiere un donante compatible y conlleva riesgos importantes.

Más avances en camino

Además de Kresladi, estos centros de investigación españoles han licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias génicas. Una de ellas, ya en evaluación clínica, está dirigida a la anemia de Fanconi tipo A, mientras que la otra busca tratar la anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa, cuyo ensayo clínico también está en desarrollo.

Este avance posiciona a la investigación española como un actor clave en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades raras.

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