¿Convulsiones y fiebre? Estas podrían ser las primeras señales del síndrome de Dravet

Un bebé puede parecer completamente sano al nacer, pero antes de cumplir su primer año un pequeño aumento de la temperatura corporal —como el que puede ocurrir tras una vacuna o durante una gripe— puede provocar una crisis epiléptica.

Aunque en un inicio podría interpretarse como una convulsión febril común, en algunos casos se trata de la primera manifestación del síndrome de Dravet, una forma poco frecuente y severa de epilepsia.

Este padecimiento forma parte de las llamadas encefalopatías epilépticas y del desarrollo, un grupo de trastornos en los que, además de las convulsiones intensas, también se ve afectado el desarrollo neurológico del niño, dificultando que alcance los hitos normales de crecimiento cognitivo y motor.

El gen SCN1A y la falta de control en el cerebro

El origen del síndrome se encuentra generalmente en una alteración genética. Entre el 80 y el 90 por ciento de los casos están relacionados con una mutación de novo, es decir, que no se hereda de los padres, en el gen SCN1A.

Según explicó la doctora Mariana Arzate, Medical Strategy & Field Lead de UCB México, este gen es responsable de producir los canales de sodio presentes en las neuronas, estructuras que ayudan a regular los impulsos eléctricos del cerebro y funcionan como un mecanismo de control o “freno” para evitar una excitación excesiva.

Cuando ocurre una mutación en este gen, el organismo pierde parte de la capacidad de controlar esos impulsos excitatorios. Como consecuencia, el cerebro puede generar señales eléctricas anormales y descontroladas que terminan desencadenando crisis epilépticas.

Qué son los canales de sodio

Para comprender su importancia, puede imaginarse al cerebro como un circuito eléctrico muy preciso en el que las neuronas intercambian constantemente señales mediante impulsos eléctricos.

Para que ese sistema funcione correctamente debe existir equilibrio entre los estímulos que activan la actividad cerebral y aquellos que la moderan o la inhiben. En este proceso intervienen los canales de sodio codificados por el gen SCN1A, que actúan como pequeñas compuertas en las neuronas y ayudan a regular la intensidad de la actividad eléctrica.

Cuando este gen presenta una mutación, como sucede en el síndrome de Dravet, los canales de sodio no funcionan de forma adecuada y pierden su capacidad de frenar la sobreestimulación. Sin ese mecanismo de control, el cerebro no logra detener la avalancha de actividad eléctrica cuando aparece un estímulo excitatorio —como un aumento de la temperatura corporal—. Esto provoca una señal anormal y descontrolada que se manifiesta como una crisis epiléptica.

Primeros síntomas y dificultad para diagnosticarlo

Detectar el síndrome de Dravet en sus fases iniciales puede resultar complicado por varios factores:

Inicio temprano: las primeras crisis suelen aparecer antes de que el bebé cumpla un año.

Factores desencadenantes confusos: con frecuencia los episodios se presentan durante fiebre o aumentos de temperatura corporal.

Evaluación limitada: al tratarse de bebés muy pequeños, resulta difícil observar de inmediato el impacto en el desarrollo cognitivo o motor.

Por esta razón, las pruebas genéticas tempranas son fundamentales para confirmar el diagnóstico. Identificar la mutación en el gen SCN1A puede permitir detectar la enfermedad en pocos meses, incluso antes de que el retraso en el desarrollo sea evidente.

Riesgos de un tratamiento inadecuado

El manejo del síndrome de Dravet requiere especial cuidado, ya que ciertos tratamientos pueden empeorar la condición. En particular, existe una advertencia médica sobre el uso de algunos medicamentos antiepilépticos.

Debido a la naturaleza de la mutación en los canales de sodio, administrar fármacos conocidos como bloqueadores de canales de sodio puede resultar contraproducente para estos pacientes. Por ello, el reconocimiento temprano del trastorno y la capacitación continua del personal médico son esenciales para evitar terapias que puedan agravar las crisis.

La doctora Arzate destacó que tratar las epilepsias suele ser complejo, ya que las crisis pueden originarse en distintas áreas del cerebro y por diversos mecanismos fisiopatológicos, lo que obliga a diseñar estrategias terapéuticas personalizadas para cada paciente.

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