Talasemia en niños: síntomas, tipos y cuándo se debe acudir al especialista

La talasemia es un trastorno genético que afecta la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar oxígeno en la sangre.

La forma más común, llamada talasemia menor, afecta entre el 1 y 2 % de la población, mientras que la talasemia mayor, más severa, requiere transfusiones frecuentes desde los primeros meses de vida. La detección temprana es fundamental para prevenir complicaciones y asegurar un seguimiento adecuado.

Los síntomas varían según el tipo de talasemia. En los casos leves, los niños pueden no presentar signos o solo mostrar una anemia ligera que se detecta de forma accidental en análisis rutinarios. Por otro lado, los niños con talasemia mayor suelen manifestar anemia grave, palidez, debilidad, ictericia, deformidades óseas, crecimiento lento y aumento del tamaño del bazo e hígado, generalmente entre los 6 y 24 meses de edad.

Tipos de talasemia y sus características:

Talasemia menor: Una sola copia genética afectada; síntomas leves o ausentes. Requiere seguimiento anual mediante análisis de sangre.

Talasemia intermedia: Síntomas moderados como fatiga, palidez, retraso leve en el crecimiento y bazo agrandado; transfusiones ocasionales según necesidad.

Talasemia mayor: Dos copias defectuosas; anemia grave desde el primer año, riesgo de deformidades óseas, retraso del crecimiento, problemas endocrinos y sobrecarga de hierro por transfusiones regulares.

Aunque la talasemia menor rara vez provoca complicaciones graves, infecciones o estrés físico pueden empeorar la anemia o aumentar el tamaño del bazo. También puede confundirse con deficiencia de hierro, lo que podría derivar en tratamientos innecesarios y riesgo de sobrecarga.

Diagnóstico y tratamiento: Se realiza mediante hemograma, electroforesis de hemoglobina y estudios genéticos. Los niños con talasemia mayor requieren transfusiones periódicas y fármacos quelantes para eliminar el exceso de hierro, junto con un seguimiento multidisciplinario que incluya hematología y endocrinología para controlar órganos y crecimiento.

Dado que la enfermedad es hereditaria, se recomienda que los familiares directos se realicen pruebas sanguíneas y, en algunos casos, estudios genéticos. Esto permite identificar portadores, evaluar riesgos y planificar embarazos de manera informada. Si ambos padres tienen talasemia menor, hay un 25 % de probabilidad de que su hijo nazca con talasemia mayor.

El diagnóstico temprano y un seguimiento adecuado mejoran la calidad de vida de los niños y reducen los riesgos asociados a la talasemia, resaltando la importancia de la detección y la atención especializada.

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