Seis síntomas reveladores de un raro trastorno genético
SYNGAP1 es un gen fundamental que produce una proteína encargada de proteger y facilitar la comunicación entre las neuronas en el cerebro.
¿Qué es el "palo piche"? Un arbusto originario de Sudamérica que podría ser útil en la lucha contra el cáncer de próstata.
Cuando se producen mutaciones en este gen, se origina un trastorno neurológico que provoca una discapacidad intelectual de moderada a severa desde la infancia.
El 21 de junio se conmemora el Día Mundial de Concientización sobre el trastorno SYNGAP1, fecha elegida porque el gen está ubicado en el cromosoma 6, específicamente en la posición 21.32 (6p21.32 en la nomenclatura inglesa).
Un estudio reciente en Estados Unidos identificó seis señales principales para detectar este trastorno. Esta investigación fue publicada en la revista Pediatric Neurology.
Antes de este estudio, la información clínica sobre SYNGAP1 era fragmentada y carecía de un modelo claro que mostrara qué dificultades afectan realmente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Los investigadores enumeraron los seis síntomas más comunes:
Discapacidad intelectual, que implica dificultades para aprender o comprender ciertas cosas.
Epilepsia, caracterizada por crisis provocadas por descargas eléctricas anormales en el cerebro.
Retraso o dificultades en el lenguaje, lo que significa que los niños tardan más en hablar y entender.
Trastorno del espectro autista (TEA), que incluye problemas para socializar o comportamientos repetitivos. No todos con TEA tienen SYNGAP1.
Retraso en el desarrollo motor, con demoras para gatear, caminar y realizar movimientos sencillos.
Hiperactividad y problemas de atención.
Reconocer estas señales permite a médicos, docentes y familias intervenir oportunamente. Expertos del Centro Médico Weill Cornell de Nueva York recomiendan identificar estos síntomas para evitar diagnósticos erróneos y personalizar el apoyo para cada paciente.
El neurólogo Claudio Waisburg, del Instituto Soma en Argentina, destacó que este estudio representa un avance significativo porque por primera vez se consideró sistemáticamente la perspectiva de las familias y cuidadores que viven con el trastorno día a día.
Waisburg resaltó que los investigadores no solo identificaron los síntomas prioritarios para el tratamiento, sino que también reconocieron el agotamiento emocional y físico que enfrentan quienes cuidan sin descanso. Señaló que detrás de cada diagnóstico hay padres que duermen poco, interpretan señales y buscan aplicar toda su capacidad de resiliencia frente a cada crisis.
Por ello, afirmó que cada niño con SYNGAP1 y su familia "merecen una red de apoyo que los sostenga, comprenda y acompañe con empatía".
El gen SYNGAP1 fue identificado en 2009 en personas con discapacidad intelectual. Según el estudio liderado por Katharine Cunnane y su equipo, las mutaciones afectan la función de las sinapsis neuronales, aunque el mecanismo exacto aún no está totalmente claro.
Los investigadores buscaron entender mejor el impacto clínico del trastorno y priorizar las áreas para desarrollar tratamientos más efectivos.
Detectaron que faltaba un modelo conceptual para guiar los ensayos clínicos sobre SYNGAP1. Por eso, crearon un modelo basado en la recopilación y análisis de síntomas, incorporando las perspectivas de cuidadores, médicos y el estudio de historias clínicas.
El estudio contempló una revisión bibliográfica para identificar las características clave del trastorno; entrevistas con 16 cuidadores para conocer sus principales preocupaciones; encuestas a 90 cuidadores y 15 médicos para priorizar aspectos críticos; y análisis de siete historias clínicas.
Los cuidadores resaltaron especialmente cómo los síntomas afectan la calidad de vida. Por ejemplo, uno dijo: "No cuento las convulsiones por su número, sino por cómo las luces de su cerebro interrumpen todo lo demás".
Las historias clínicas no siempre reflejan este nivel de detalle, lo que revela discrepancias entre la documentación médica y las prioridades de las familias.
Finalmente, las encuestas mostraron diferencias entre cuidadores y médicos sobre cuáles aspectos deben ser prioritarios.
ENFERMEDADES: Qué pasa si usas maquillaje vencido: riesgos para la piel y cómo identificarlos
Guardar una base líquida que solo usas en verano o ese labial que aplicaste una vez “por si acaso” es algo habitual, pero también riesgoso. Aunque los productos de maquillaje y cuidado facial parezcan estar en buen estado, su composición química cambia con el tiempo, -- leer más
Noticias del tema