La mayoría de la gente no está consciente del riesgo genético de tener un colesterol alto
La mayoría de las personas que poseen una predisposición genética al colesterol elevado y a padecer enfermedades cardíacas de forma temprana no sabe que está en riesgo, según revela un estudio reciente.
Casi el 90% de quienes tienen una alteración genética que produce niveles peligrosamente altos de colesterol —una condición hereditaria conocida como hipercolesterolemia familiar— desconocían su situación, informaron científicos en la revista Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Estas personas descubrieron su condición gracias a pruebas de ADN realizadas dentro de un proyecto de investigación de la Clínica Mayo, según muestran los datos.
Lamentablemente, cerca de 1 de cada 5 participantes ya presentaba algún tipo de enfermedad cardíaca asociada al endurecimiento y la obstrucción de las arterias, señalaron los autores.
“Nuestros resultados evidencian una laguna importante en las guías nacionales, que actualmente se basan en los niveles de colesterol y los antecedentes familiares para decidir quién debe someterse a pruebas genéticas”, explicó la investigadora principal, la Dra. Niloy Jewel Samadder, genetista oncológica del Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center en Phoenix, en un comunicado.
“Si podemos identificar a las personas con riesgo cardiovascular a tiempo, tenemos la posibilidad de intervenir antes, modificar el progreso de la enfermedad e incluso salvar vidas”, añadió.
La hipercolesterolemia familiar es una de las alteraciones genéticas más comunes, afectando a entre 1 de cada 200 y 250 personas a nivel mundial, según información de contexto del propio estudio. Esta condición provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL “malo” desde el nacimiento.
Para llevar a cabo esta investigación, el equipo analizó el ADN de más de 84.000 pacientes atendidos en las sedes de la Clínica Mayo en Arizona, Florida y Minnesota.
En total, encontraron 419 personas con variantes genéticas asociadas a la hipercolesterolemia familiar. De ellas, nueve de cada diez ignoraban que tenían ese riesgo heredado.
Además, casi el 75% de estos individuos no habría sido candidato a pruebas genéticas bajo los criterios clínicos actuales, ya sea por sus niveles de colesterol o por la falta de antecedentes familiares conocidos, indicaron los investigadores.
Los hallazgos sugieren que las guías de detección deberían actualizarse para que más personas puedan acceder a pruebas que identifiquen riesgos genéticos de colesterol alto, señalaron los autores.
Quienes dan positivo pueden iniciar tratamientos reductores del colesterol —como las estatinas— antes de que el problema derive en enfermedades cardíacas, infartos o accidentes cerebrovasculares.
No obstante, el equipo concluyó que aún se necesita más investigación para definir con precisión quiénes deberían ser evaluados.
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