Avance en fertilización in vitro: 8 bebés nacieron sin una enfermedad hereditaria
Un grupo de investigadores del Reino Unido logró que ocho bebés nacieran libres de enfermedades mitocondriales incurables gracias a una técnica de fertilización in vitro que combina material genético de tres personas.
Este procedimiento, legal en el Reino Unido desde 2015, consiste en transferir mitocondrias saludables de una donante, y representa un avance importante en la medicina reproductiva.
La técnica, llamada transferencia pronuclear, fue aplicada por científicos de la Universidad de Newcastle y hospitales asociados, en mujeres con mutaciones en el ADN mitocondrial que ponían en riesgo la salud de sus futuros hijos.
Este método une el ADN nuclear del óvulo de la madre y el esperma del padre con mitocondrias provenientes de una tercera persona. Aunque el material genético mitocondrial representa menos del 1% del total, es clave para prevenir enfermedades graves que se transmiten exclusivamente por línea materna.
En total, se realizaron 22 procedimientos en embriones con mutaciones mitocondriales. De ellos, nacieron ocho bebés saludables (cuatro niñas y cuatro niños, incluidos gemelos idénticos), y hay un embarazo más en curso. Todos los recién nacidos mostraron desarrollo normal y sin indicios de enfermedad.
Las mitocondrias son estructuras dentro de las células que generan la energía necesaria para el organismo. Poseen su propio ADN, que se hereda solo por la madre, y mutaciones en este ADN pueden causar enfermedades neurológicas, musculares, cardíacas o hepáticas, sin tratamiento curativo disponible.
Dado que los hombres afectados no transmiten estas patologías, los esfuerzos médicos se enfocan en evitar la transmisión a través de las mujeres portadoras. Esta técnica busca reducir significativamente esa probabilidad.
El especialista en fertilidad Sergio Pasqualini explicó que la transferencia pronuclear lleva tiempo en estudio y que otros grupos también la están investigando con resultados prometedores.
El procedimiento se realiza tras la fecundación del óvulo, extrayendo el genoma nuclear del embrión materno y transfiriéndolo a un óvulo donado previamente desprovisto de su núcleo. Así, el embrión conserva el ADN nuclear de sus padres, pero recibe mitocondrias saludables de la donante.
A diferencia de la donación tradicional de óvulos, donde el bebé no comparte ADN nuclear con la madre, esta técnica mantiene la herencia genética completa. Fue legalizada en el Reino Unido tras una reforma en 2015 y solo está disponible para casos específicos donde el diagnóstico genético previo no es viable.
De los ocho bebés nacidos, cinco no presentaron mutaciones detectables en el ADN mitocondrial, y en los otros tres, los niveles fueron bajos y muy por debajo del umbral clínico que provoca síntomas. Algunos niños tuvieron complicaciones al nacer, pero todas fueron resueltas sin relación con la técnica aplicada.
El equipo investigador seguirá monitoreando la salud de estos niños hasta los cinco años para evaluar posibles efectos a largo plazo.
En otros países, la técnica no está permitida o enfrenta restricciones. En Estados Unidos, la FDA no autoriza investigaciones que involucren cambios hereditarios en embriones, mientras que Australia permite su uso bajo estricta supervisión. En el Reino Unido, cada caso debe ser aprobado por la autoridad reguladora.
Aunque el ADN mitocondrial proviene de una tercera persona, esta contribución genética no altera las características físicas o hereditarias del niño.
Este avance representa una gran esperanza para familias con alto riesgo de transmisión de enfermedades mitocondriales. Padres que participaron del programa expresaron su alegría y alivio por poder tener hijos sanos.
Además, la investigación sobre mitocondrias está en expansión, con estudios explorando su uso para mejorar la calidad ovular en mujeres mayores, incluso cuando no hay mutaciones. La incorporación de mitocondrias podría mejorar la energía celular y favorecer la fertilidad.
El equipo del Reino Unido continuará con la vigilancia médica y se espera que en el futuro se logren más nacimientos saludables gracias a esta técnica revolucionaria.
ENFERMEDADES: Un pequeño cambio al caminar podría mejorar la salud física de los adultos mayores
Un estudio clínico realizado en adultos mayores en Chicago, Estados Unidos, demostró que incrementar la velocidad al caminar puede mejorar de manera notable la capacidad funcional en personas que presentan signos de fragilidad física. La investigación, publicada en PLOS ONE, -- leer más
Noticias del tema